Home
Professionals

Chromosoom­afwijkingen

Wat zijn chromosomen?

In de cellen van je lichaam zitten chromosomen. Die chromosomen bestaan uit DNA. Je DNA bepaalt je eigenschappen, bijvoorbeeld je lengte, de kleur van je ogen en hoe alles in je lichaam werkt. Elke cel heeft 23 setjes van 2 chromosomen.

Wat is een chromosoomafwijking?

Soms gaat er iets mis bij de aanleg van de chromosomen. We noemen dat een chromosoomafwijking. Er zijn drie groepen chromosoomafwijkingen:

1. Er is een heel chromosoom te veel.
2. Er is een stuk van chromosoom te veel.
3. Er is een stuk van chromosoom te weinig.

Een chromosoomafwijking is niet te genezen. Het kind kan daardoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen.

Voorbeelden van chromosoomafwijkingen

Downsyndroom

Iemand met downsyndroom heeft een extra chromosoom 21 (trisomie 21). Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren.
Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen. 

Ontwikkelingsmogelijkheden

Kinderen met downsyndroom leren langzamer dan kinderen zonder downsyndroom. Het duurt bij hen langer voordat ze bijvoorbeeld kunnen praten, lopen of zwemmen. Maar uiteindelijk kunnen veel kinderen met downsyndroom dit ook. Mensen met een zeer ernstige verstandelijke beperking hebben minder ontwikkelingsmogelijkheden. Veel van hen leren bijvoorbeeld maar een klein beetje praten.

Lichamelijke problemen

Mensen met downsyndroom hebben vaker lichamelijke aandoeningen. Bijna de helft van de kinderen wordt geboren met een hartafwijking. Meestal hebben ze daar geen last van. Voor de helft van de kinderen met een hartafwijking is een operatie nodig in de eerste maanden. Daarna hebben zij er meestal ook geen last meer van.

Kinderen met downsyndroom kunnen ook een maagdarmafwijking hebben. Hieraan kunnen ze ook geopereerd worden. 

Andere lichamelijke problemen die veel voorkomen bij kinderen met downsyndroom zijn problemen met:

  • de luchtwegen
  • het gehoor
  • de ogen
  • de spraak
  • de afweer tegen infecties.

Bij de een zijn deze problemen ernstiger dan bij de ander.

Levensverwachting

Vroeger overleden mensen met downsyndroom vaak al jong. De zorg voor mensen met downsyndroom is nu veel beter dan vroeger. Zij kunnen vaker behandeld worden voor de aandoeningen die ze hebben. Zij hebben daardoor een betere gezondheid.

 
Volwassenen met downsyndroom krijgen vaker dan gemiddeld een vorm van dementie (de ziekte van Alzheimer). Zij krijgen dit vaak op jongere leeftijd dan gemiddeld. Mensen met downsyndroom worden nu gemiddeld 60 jaar. 

Ondersteuning

Jouw verloskundig zorgverlener kan je verwijzen naar andere zorgverleners voor begeleiding en ondersteuning.

Oudere zwangeren krijgen vaker een kind met downsyndroom 

Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op een kind met downsyndroom.

Scroll onderstaande tabel om meer te zien
Leeftijd van de zwangere     Kans op een kind met downsyndroom 
20 – 25 jaar:  11 tot 13 van de 10.000 
26 – 30 jaar:  14 tot 19 van de 10.000 
31 – 35 jaar:  20 tot 45 van de 10.000 
36 – 40 jaar:  60 tot 155 van de 10.000 
41 – 45 jaar:  200 tot 615 van de 10.000 

Hoe lees je de tabel? 

Als er 10.000 vrouwen van 20 jaar zwanger zijn, dan zijn 11 van hen zwanger van een kind met downsyndroom. De andere 9.989 vrouwen zijn dan zwanger van een kind zonder downsyndroom. 

Als er 10.000 vrouwen van 45 jaar zwanger zijn, dan zijn 615 van hen zwanger van een kind met downsyndroom. De andere 9.385 vrouwen zijn dan zwanger van een kind zonder downsyndroom. Edwardssyndroom en patausyndroom 

Iemand met edwardssyndroom heeft een extra chromosoom 18 (trisomie 18).  Iemand met patausyndroom heeft een extra chromosoom 13 (trisomie 13). Edwardssyndroom en patausyndroom zijn zeer ernstige aandoeningen. Deze aandoeningen ontstaan vroeg in de zwangerschap en zijn niet te genezen. Kinderen met edwardssyndroom of patausyndroom hebben een heel zwakke gezondheid. De kinderen zijn vaak ziek door afwijkingen aan het hart en andere organen. Ze hebben ook veel last van infecties. De meeste kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. 

Levensverwachting 

Ongeveer 1 van de 10 tot 20 levend geboren kinderen met edwardssyndroom wordt ouder dan 1 jaar. 

Ongeveer 1 tot 2 van de 10 levend geboren kinderen met patausyndroom wordt ouder dan 1 jaar. 

Gezondheid 

Kinderen met edwardssyndroom of patausyndroom hebben veel gezondheidsproblemen. 

Edwardssyndroom: 

  • Bij de geboorte zijn kinderen bijna altijd te klein en te licht. 
  • Hersenen zijn niet goed ontwikkeld. Hierdoor zijn de kinderen meestal ernstig gehandicapt.  
  • Vaak een ernstige hartafwijking. 
  • Vaak ook afwijkingen aan andere organen. 
  • Vaak problemen met ademhalen, grote kans op een longontsteking. 
  • Ernstige problemen met slikken, eten en drinken. 

Patausyndroom: 

  • Vaak een ernstige hartafwijking. 
  • Hersenen niet goed ontwikkeld. Daardoor ernstig gehandicapt en vaak epilepsie. 
  • Problemen met ademhalen. 
  • Krijgen snel een longontsteking. 

Uiterlijke kenmerken 

Edwardssyndroom: 

  • klein hoofd 
  • kleine kaak 
  • overlappende vingers 
  • klompvoeten 
  • hartafwijkingen 

Patausyndroom:  

  • klein hoofd 
  • afwijkingen aan neus en ogen 
  • lip-kaak-gehemeltespleet (schisis of hazenlip) 
  • extra vinger of teen 
  • hart- en hersenafwijkingen 

Een stuk van een chromosoom te veel of te weinig 

Soms is er bij het kind een stuk van een chromosoom te veel of te weinig. Het gaat dan meestal om een ernstige chromosoomafwijking. Het kind kan daardoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen.