Apnormalidat di kromosoma
Kiko ta kromosoma? Den e sélulanan di bo kurpa tin kromosoma. E kromosomanan akí ta konsistí di DNA. Bo DNA ta determiná bo karakterístikanan, manera bo altura, koló di wowo i kon tur kos den bo kurpa ta funshoná. Kada sélula tin 23 sèt di 2 kromosoma.
Kiko ta un apnormalidat di kromosoma?
Tin biaha algu ta bai robes durante formashon di e kromosomanan. Nos ta yama esei un apnormalidat di kromosoma. Tin tres grupo di apnormalidat di kromosoma:
- Tin henter un kromosoma di mas.
- Tin un pida di un kromosoma di mas.
- Falta un pida di un kromosoma.
No tin kura pa un apnormalidat di kromosoma. Komo konsekuensia e yu por haña un desabilidat serebral òf apnormalidat físiko.
Ehèmpel di apnormalidat físiko
Síndrome di Down
Un hende ku síndrome di Down tin un kromosoma 21 èkstra (trisomia 21). Síndrome di Down ta un afekshon ku un hende ta nase kuné. Hende ku síndrome di Down tin un desabilidat serebral. Serka esun persona e por ta mas grave ku serka otro. No por bisa nada di esei di adelantá.
Posibilidat di desaroyo
Mucha ku síndrome di Down ta siña mas pokopoko ku mucha sin síndrome di Down. Ta tarda mas pa nan por papia, kana òf landa. Pero finalmente mucha ku síndrome di Down por hasi e kosnan akí tambe. Hende ku un desabilidat serebral grave tin ménos posibilidat di desaroyo. Hopi di nan, por ehèmpel, ta siña papia djis un tiki so.
Problema físiko
Hende ku síndrome di Down tin mas afekshon físiko. Kasi mitar di e muchanan ta nase ku un apnormalidat di kurason. Mayoria di biaha esaki no ta molestiá nan. Mitar di e muchanan ku un apnormalidat di kurason mester hasi un operashon den e promé lunanan di bida. Despues di e operashon nan tampoko no tin molèster di esaki mas.
Mucha ku síndrome di Down por tin un apnormalidat gastrointestinal. Por operá esaki tambe.
Otro problema físiko komun bou di mucha ku síndrome di Down ta problema ku:
- via respiratorio
- oido
- wowo
- habla
- defensa kontra infekshon
Serka esun e problemanan akí por ta mas grave ku serka e otro.
Speransa di bida
Antes hende ku síndrome di Down tabata fayesé na edat hopi hóben. Awendia e kuido pa hende ku síndrome di Down ta muchu mas mihó kompará ku ántes. Nan por haña tratamentu pa nan afekshonnan mas frekuentemente awor. P’esei nan salú ta mihó. Ta asina sí ku mucha ku síndrome di Down na Boneiru, Sint Eustatius i Saba no por haña tur kuido ku nan tin mester. Si tin mester di èkstra kuido, mester bai otro isla òf otro pais.
Adulto ku síndrome di Down ta haña mas ku e promedio, un forma di demensia (enfermedat di Alzheimer). Nan ta haña esaki hopi biaha na un edat mas yòn ku e promedio. Awor hende ku síndrome di Down ta alkansá un edat di 60 aña.
Sosten
Bo partera por referí bo na otro dunadó di kuido pa guia i sosten.
Persona na estado di edat mas avansá tin mas probabilidat pa haña yu ku síndrome di Down
Mas edat un persona na estado tin, mas grandi e chèns di haña un yu ku síndrome di Down ta.
| Edat di persona na estado | Probabilidat di haña yu ku síndrome di Down |
| 20 – 25 aña: | 11 te 13 di kada 10.000 |
| 26 – 30 aña: | 14 te 19 di kada 10.000 |
| 31 – 35 aña: | 20 te 45 di kada 10.000 |
| 36 – 40 aña: | 60 te 155 di kada 10.000 |
| 41 – 45 aña: | 200 te 615 di kada 10.000 |
Kon bo ta lesa e tabèl?
Si tin 10.000 persona di 20 aña na estado, e ora ei 11 di nan ta na estado di un yu ku síndrome di Down. E otro 9.989 hendenan muhé ta na estado di un yu sin síndrome di Down.
Si tin 10.000 persona di 45 aña na estado, e ora ei 615 di nan ta na estado di un yu ku síndrome di Down. E otro 9.385 hendenan muhé ta na estado di un yu sin síndrome di Down.
Síndrome di Edward i síndrome di Patau
Un hende ku síndrome di Edward tin un kromosoma 18 èkstra (trisomia 18). Un hende ku síndrome di Patau tin un kromosoma 13 èkstra (trisomia 13). Síndrome di Edward i síndrome di Patau ta trastorno hopi severo. E trastornonan akí ta desaroyá den un etapa trempan di embaraso i no tin kura pa nan. Mucha ku síndrome di Edward òf síndrome di Patau tin un salú mashá suak. E muchanan ta malu hopi biaha pa motibu di apnormalidat na nan kurason òf otro órgano. Nan tin hopi problema ku infekshon tambe. Mayoria di e muchanan ta fayesé durante embaraso òf djis despues ku nan a nase.
Speransa di bida
Mas o ménos 1 di kada 10 te 20 mucha ku nase bibu ku síndrome di Edward ta biba mas ku 1 aña.
Mas o ménos 1 te 2 di kada 10 mucha ku nase bibu ku síndrome di Patau ta biba mas ku 1 aña.
Salú
Mucha ku síndrome di Edward òf síndrome di Patau tin hopi problema di salú.
Síndrome di Edward:
- Ora e muchanan nase kasi semper nan ta muchu chikitu òf tin muchu tiki peso.
- E serebro no ta bon desaroyá. Pa e motibu akí e muchanan mayoria di biaha tin desabilidat grave.
- Hopi biaha nan tin un apnormalidat di kurason grave.
- Hopi biaha nan tin apnormalidat di otro órgano tambe.
- Hopi biaha problema ku halamentu di rosea, probabilidat grandi pa haña pulmonia.
- Problema grave ku gulimentu, komementu i bebementu.
Síndrome di Patau:
- Hopi biaha un apnormalidat di kurason.
- E serebro no ta bon desaroyá. Pa e motibu akí nan tin desabilidat grave i hopi biaha epilepsia.
- Problema ku halamentu di rosea.
- Nan ta haña pulmonia lihé.
Karakterístika físiko
Síndrome di Edward:
- kabes chikitu
- kakumbein chikitu
- dede ku ta krusa otro
- pia di kachapa (klompvoet)
- apnormalidat di kurason
Síndrome di Patau:
- kabes chikitu
- apnormalidat na nanishi i wowo
- splet den lep-kakumbein-shelu di boka (schisis òf hazenlip)
- dede òf tenchi èkstra
- apnormalidat di kurason i serebro
Un pida di un kromosoma di mas òf di ménos
Tin biaha e mucha tin un pida di un kromosoma di mas òf di ménos. Ta trata mayoria di biaha di un apnormalidat di kromosoma grave. E mucha por sufri di un desabilidat serebral i apnormalidat físiko.